染色体筛查对于高龄妈妈很重要。
目前不管在教育结业还是职业发展的规划上，泰国女性的价值观较过去都发生了很大的改变，这些是让女性结婚推迟的重要因素。女性年龄的增长使得很多夫妻都要面临不孕不育症难题，怀孕时也会面临各种各样的风险，包括：孕中胎儿染色体异常、会影响到孩子的母亲身体并发症。
为什么高龄会造成不孕不育症？
女性的年龄和生殖能力密切相关，尽管女性出生时卵子数量超过1百万个，其数量会随着年龄增长自然衰减，卵子的质量也同样会下降，生殖能力也会下降。女性在20岁期间的生殖能力是最好的，在32岁以后生殖能力会开始下降，35岁以后会迅速下降。怀孕的几率如下：
- 20来岁的女性在尝试3个月后怀孕的几率是20%；
- 35岁的女性在尝试3个月后自然怀孕的几率只有12%；
- 40岁以上的女性在尝试3个月后自然怀孕的几率只有7%；
怀孕风险女性的定义？
在医学怀孕风险方面对“高龄女性（Advanced maternal age）”的定义，通常是指35岁以上的孕妇，原因是这个年龄孕育的胎儿可能存在患唐氏综合征和染色体非整倍体、孕期死亡或残疾的风险，以及存在不孕不育症风险。
年龄怎样影响怀孕？
- 不孕不育症风险。女性出生时携带卵子数量有限，卵细胞将会停留在第一次减数分裂（Meiosis I），直至排卵就会发生下一次分裂直至成熟，部分卵子会随着时间而萎缩。因此当年龄增大，成熟卵子剩余的数量减少，且卵细胞分裂可能会发生异常，变成染色体数量异常的卵细胞。
- 存在并发症风险。女性在高龄怀孕有引发并发症的可能，比如：糖尿病和高血压，尤其是体重过高的女性。研究发现，35岁以上的女性孕期高血压的几率比30-34岁女性高出2-4倍，这存在引发子痫前症的风险。
- 胎盘异常（Placental problems）。35岁异常的孕期女性存在胎盘早剥（Placental abruption）和前置胎盘（Placenta praevia）风险，也会增加高龄孕妇的风险。
- 卵细胞第一次减数分裂中期（metaphase I）染色体数量异常（Chromosome abnormality）。孕期，染色体将被排列在细胞中央，排卵时会再次分裂，染色体会分开。女性的年龄增加，卵细胞分裂异常的风险会增加，造成染色体不分离，即染色体分开失败，使得卵细胞减数分裂结束时染色体数量异常。
- 先天性异常（Congenital anomalies），是由于染色体引发的先天性异常，通常会随着孕龄的增加而增加，与非整倍体（aneuploidy）无关。尤其是心脏异常及先天性食管闭锁、尿道下裂和颅缝早闭症等其他异常，此外还存在基因异常（Gene abnormalities）风险。
染色体筛查的重要性？
目前高龄夫妻都会担心染色体异常，染色体异常的原因通常与母亲年龄增加有关。目前年龄在25岁，孩子患唐氏综合征与新生儿的比例是1:1100；若母亲年龄是35岁，这一比例将上升到1:350；若母亲年龄为40岁，这一比例将上升到1:100.
胎儿染色体异常的特点有很多，比如：染色体数量多出1条（Trisomy）、少1条（Monosomy）或染色体微缺失（microdeletion），正常染色体数量为23对或46条。染色体异常的胎儿可能出现如下症状：
唐氏综合征（Trisomy 21），源于多了一条21号染色体，是最常见的染色体异常疾病，孩子发育迟缓、智力低下。
爱德华氏综合征（Trisomy 18），源于多了一条18号染色体，患病孩子通常寿命不超过1年，其表现为头和四肢瘦小、耳部偏小、患有心脏和肾脏疾病、肺部和食道异常。
巴陶氏症（Trisomy 13），源于多了一条13号染色体，患病孩子通常会在产后几周内死亡，其表现为唇裂、腭裂、小眼、低耳、耳聋、脑瘫。
应该进行染色体筛查的孕期情况
夫妻高龄、患不孕症以及选择体外受精（IVF）或卵胞浆内单精子注射（ICSI）试管婴儿辅助生育技术治疗，通过这种方式使胚胎在体外实现受精后再移植到女性的子宫，科学家只会通过形态来筛选胚胎，并不代表该胚胎染色体正常。因此，通过体外受精（IVF）或卵胞浆内单精子注射（ICSI）怀孕时应该进行染色体筛查，降低胎儿患唐氏综合征及其他疾病的风险。
谁应该进行胚胎染色体筛查？
如下女性应该接受胚胎染色体筛查：
- 35岁以上且正在接受卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗的女性；
- 曾有2次流产史的家庭；
- 家庭成员曾孕育出染色体异常或遗传学异常的孩子；
- 家庭成员患有遗传学疾病及与染色体相关的各种疾病，或患有因染色体异常引发的慢性疾病；
- 曾做过体外受精（IVF）或卵胞浆内单精子注射（ICSI）试管婴儿，胚胎质量良好但未成功怀孕的家庭。
二代基因测序（NGS）方法
目前胚胎染色体筛查的方式有很多，但使用二代基因测序来筛查染色体异常，是对生物基因和遗传物质的测序技术，对所有24条染色体的测序精确度高达99.9%。与其他筛查技术相比，二代基因测序被广泛应用于胚胎染色体检测。二代基因测序的优势包括：
- 遗传学分析技术。能够筛查多余或缺失染色体，降低潜在的胚胎问题、孕前三个月流产问题。
- 能够一次性很准确地筛查所有24条染色体的异常情况，与其他技术相比错误率最低。
- 二代基因测序走位备孕准备，是做体外受精（IVF）或卵胞浆内单精子注射（ICSI）中的重要及必要流程之一，能够防止和降低因严重遗传学异常（比如：唐氏综合征等等）引发的不孕症风险。
- 二代基因测序是胚胎移植到子宫前的胚胎遗传性筛查技术，筛查所有23对染色体，选择发育最完善和强健的胚胎移植到子宫，将怀孕成功率提高到72%。
- 是领先于其他技术的技术特征，能够在7-10日内知晓结果，筛查快速便捷，能够一次性筛查多个样本。
若您是年龄在35岁以上的不孕症夫妻，选择了体外受精（IVF）或卵胞浆内单精子注射（ICSI）辅助生育技术治疗，但担心染色体异常，可以到不孕不育症诊所——创世纪生育中心进行染色体筛查。我们提供不孕不育症治疗的全方位服务，包括原因筛查、合理且性价比高的治疗方式选择，提高您的成功率，并为您提供透明的初步估价。
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