ข้อดี ข้อจำกัดในการตรวจ โครโมโซมตัวอ่อน

เจาะลึกข้อดีและข้อจำกัดการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนความหวังของการมีลูก

เทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ซึ่งปัจจุบันมีทั้งการตวรจแบบ NGS และการตรวจแบบ PGT เปรียบเสมือนเข็มนำทางคู่รัก ที่กำลังจะเข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว icsi ivf ให้มีลูกได้อย่างมั่นใจมากขึ้น
ทำไมการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงมีความสำคัญกับคู่รัก แต่ขณะเดียวกันก็มีข้อจำกัดที่เกิดขึ้นในบางประการที่คู่รักควรรู้ก่อนตรวจ บทความนี้ จะพาคู่รักหลายๆ คู่ ที่ควรตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน หรือผู้ที่ทำเด็กหลอดแก้ว ไปได้ทำความรู้จักข้อดี และข้อจำกัดการตรวจโครโมโซม และควรตัดสินใจอย่างไร มาเริ่มกันเลย

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (NGS) คืออะไร?

NGS หรือ Next Generation Sequencing เป็นเทคโนโลยีทางพันธุกรรมที่ใช้ตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน โดยการนำเซลล์บางส่วนจากตัวอ่อนมาตรวจวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอ หรือเบส ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่เล็กที่สุดของโครโมโซม โดยสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมครอบคลุม 24 โครโมโซมได้ในครั้งเดียว และที่สำคัญมีความแม่นยำสูง อัตราการเกิดการผิดพลาดต่ำที่สุด เมื่อเทียบกับเทคนิคอื่นๆ

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

1.การคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีขึ้น
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน จะช่วยคัดแยกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ และแยกตัวอ่อนที่ไม่สามารถพัฒนาเป็นทารกที่แข็งแรงได้ โดยการประเมินลักษณะทางรูปร่างของตัวอ่อน (Morphological Assessment) ทั้งการแบ่งเซลล์ ตัวอ่อนที่มีการแบ่งเซลล์สม่ำเสมอ มีจำนวนเซลล์เหมาะสมตามระยะเวลา หรือตัวอ่อนที่มีไซโทพลาสซึมใส ไม่มีเศษเซลล์ และตัวอ่อนที่มีนิวเคลียสชัดเจน ขนาดเท่ากัน

2.ลดการย้ายตัวอ่อนที่ไม่สามารถฝังตัว
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยลดอัตราการย้ายตัวอ่อนที่ไม่ประสบความสำเร็จในการฝังตัวได้ เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน จะส่งผลต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อนในระยะแรก ทำให้ไม่สามารถฝังตัวในมดลูกของแม่ได้ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยคัดกรองตัวอ่อนประเภทนี้ออก ส่งผลให้จำนวนการย้ายตัวอ่อนมีประสิทธิภาพมากขึ้น

3.ลดความเสี่ยงการแท้งลูกหรือคลอดบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม
ในกรณีที่เกิดความผิดปกติของโครโมโซมบางประเภท และไม่ได้ส่งผลที่รุนแรงต่อตัวอ่อน ทำให้ตัวอ่อนสามารถฝังตัวได้ แต่จะส่งผลต่อการพัฒนาของการตั้งครรภ์ อาจนำไปสู่การแท้งลูก หรือคลอดบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินดรม (Down’s syndrome) โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (Edwards’ syndrome) หรือโรคภาตาว (Patau’s syndrome) การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนสามารถช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีัคุณภาพดีได้

4. ลดระยะเวลาในการตั้งครรภ์สำเร็จ
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยหลีกเลี่ยงการย้ายตัวอ่อนที่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้สำเร็จ เนื่องจากคู่รักที่ทํา icsi ivf จะทราบข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวอ่อน โดยที่แพทย์จะทำการเลือกตัวอ่อน และย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่มีโอกาสตั้งครรภ์สมบูรณ์ ซึ่งช่วยลดระยะเวลาในการรอคอยการตั้งครรภ์สำเร็จ

5. ลดภาระทางการเงิน
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ซึ่งคู่รักควรตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน แม้ว่าจะมีค่าใช้จ่ายเพิ่มขึ้น แต่การทราบข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ช่วยให้แพทย์ตัดสินใจได้อย่างเหมาะสมสำหรับการรักษา เช่น การแข็งตัวอ่อน หรือ egg freezing โดยคัดเลือกการเก็บรักษาตัวอ่อนที่มีความแข็งแรงและสมบูรณ์ นอกจากนี้ ยังช่วยลดค่าใช้จ่ายในการย้ายตัวอ่อนที่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้

6.ผลกระทบเชิงบวกต่อสุขภาพจิต
การตรวจโครโมโซม ช่วยให้คู่รักที่ทํา icsi ivf ลดความกังวลและความไม่แน่นอนที่ผู้คู่รักต้องเผชิญ โดยช่วยให้มั่นใจในสุขภาพของตัวอ่อน เพราะแพทย์ใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัยที่สุดในการตรวจคัดกรอง ประการที่สอง ช่วยลดความเสี่ยงการแท้งบุตร ส่งผลให้ความเครียดทางอารมณ์ลดลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่เคยมีประสบการณ์การแท้งลูกมาก่อน

ข้อจำกัดการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

เบื้องหลังความล้ำสมัยของเทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ยังแฝงไว้ด้วยข้อจำกัดบางประการที่ไม่ควรมองข้าม โดยมีรายละเอียด ดังนี้

1. เป็นการตรวจแบบรุกราน
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ต้องตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อน (biopsy) เพื่อนำไปตรวจทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีการพัฒนาเทคนิคการตัดชิ้นเนื้อที่ลดความเสี่ยงต่อตัวอ่อนน้อยลงในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่การตัดชิ้นเนื้อจากตัวอ่อนในวันที่ 5 ของการพัฒนา (แทนที่จะเป็นวันที่ 3) ถือเป็นวิธีสำคัญที่ช่วยยืนยันว่า การตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนไม่มีผลกระทบต่อความสามารถในการเจริญเติบโตของตัวอ่อน

2. ความเสี่ยงกรณีไม่มีตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการย้าย
ในบางกรณี ผู้ทำเด็กหลอดแก้ว ทํา icsi ivf อาจมีความเสี่ยงสูงที่จะมีตัวอ่อนที่ผิดปกติ เช่น ในกรณีของผู้หญิงที่มีอายุมาก เมื่อทำการตรวจโครโมโซม แล้วพบว่าตัวอ่อนทั้งหมดมีความผิดปกติของโครโมโซม และไม่เหมาะสำหรับการย้าย ทำให้คู่รักรู้สึกเสียใจ และหมดความหวัง นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบทางจิตใจเป็นอย่างมาก

3. ภาวะโมเสกของตัวอ่อน (Mosaicism)
เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าตัวอ่อนของมนุษย์จะมีภาวะโมเสกในระดับหนึ่ง แต่การวินิจฉัยภาวะนี้ค่อนข้างยาก ปัจจุบันด้วยการพัฒนาเทคนิคการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เราสามารถตรวจสอบได้ว่ามีทั้งเซลล์ปกติ และเซลล์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวอ่อน (โมเสก) โดยในกรณีที่ตัวอ่อนที่มีเซลล์จำนวนน้อยที่มีโครโมโซมผิดปกติ มักสามารถพัฒนาเป็นทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่หากตัวอ่อนที่มีเซลล์จำนวนมากที่มีโครโมโซมผิดปกติ มักไม่สามารถพัฒนาเป็นทารก หรืออาจคลอดก่อนกำหนด เสียชีวิตในครรภ์ หรือมีภาวะผิดปกติทางพัฒนาการ และหากตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติบางชนิด อาจส่งผลต่อสุขภาพของทารก เช่น ดาวน์ซินโดรม โรคหัวใจพิการ

4. การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นการคัดกรอง
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เป็นการวิเคราะห์เซลล์ด้านนอกของตัวอ่อน เพื่อหลีกเลี่ยงการสัมผัสเซลล์มวลภายใน (inner cell mass) ซึ่งจะเป็นเซลล์ที่พัฒนาไปเป็นทารก เนื่องจากงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นว่ามีความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างเซลล์ทั้งสองกลุ่ม ดังนั้นเราจึงยอมรับว่าตัวอย่างที่ตัดชิ้นเนื้อมาเป็นตัวแทนของตัวอ่อนทั้งหมด

5. การตัดสินใจที่ยากลำบาก
คู่รักหลายคู่รู้สึกว่าการตัดสินใจตรวจวิเคราะห์ตัวอ่อนเป็นเรื่องยาก เนื่องจากเหตุผลด้านจริยธรรม และอารมณ์ ทางสถาบันมีทีมผู้เชี่ยวชาญด้านจิตวิทยาคอยให้การสนับสนุนและคำแนะนำแก่คู่รักที่ทํา icsi ivf แต่การตัดสินใจขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับครอบครัว

เมื่อรู้ถึงข้อดี และข้อจำกัดการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแล้ว หากคุณเป็นคู่รักที่กำลังตัดสินใจทำเด็กหลอดแก้ว ฝากไข่ การปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์ และการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เป็นประโยชน์อย่างมากในการวินิจฉัยสาเหตุ และวางแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ เพื่อเตรียมตัวทํา icsi ivf

Genesis Fertility Center หรือ GFC ศูนย์รวมบริการทางการแพทย์สำหรับมีบุตรยาก มีเทคโนโลยีและนวัตกรรมที่ล้ำหน้ามาช่วยการเจริญพันธ์ให้กับคู่รักที่มีบุตรยาก ด้วยความเชี่ยวชาญที่ผสานความใส่ใจของทีมแพทย์และบุคลากรในการทำกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว หรือทำกิ๊ฟ ด้วยวิธี icsi ราคา 190,000บาท ฝากไข่ ราคา 150,000 บาท หรือ egg freezing ราคา 150,000 บาท และมีบริการแบ่งเกรดตัวอ่อน